La investigación, dirigida por el doctor Antonio Gil-Nágel, neurólogo y director del Programa de Epilepsia del Hospital Ruber Internacional, ha sido publicada en The New England Journal of Medicine y Brain Pathology. Su objetivo era el de analizar la relación entre las causas genéticas y las manifestaciones clínicas de las dos patologías.
El proyecto Estudio Genético de Personas con Discapacidad Intelectual: Impacto en su Tratamiento y Calidad de Vida, firmado por la Fundación INCE, Iniciativa para las Neurociencias, y bajo la dirección de Antonio Gil-Nágel, neurólogo y director del Programa de Epilepsia del Hospital Ruber Internacional, y que cuenta con la colaboración de Fundación Gmp, ha sido incluido en el European Epilepsy Brain Bank (EEBB), un programa internacional financiado con fondos de investigación de la Unión Europea, en el que participan centros de todo el continente. Fruto de esta colaboración, las revistas científicas The New England Journal of Medicine y Brain Pathology, dos de las más prestigiosas publicaciones científicas internacionales, han publicado dos trabajos que tienen especial transcendencia en cirugía de epilepsia.
Por un lado, The New England Journal of Medicine presenta los resultados del análisis de la anatomía patológica de más de 9.500 cirugías de epilepsia, resultado de un estudio realizado gracias a la colaboración en red de 36 centros procedentes de 12 países europeos, incluido el Hospital Ruber Internacional de Madrid. En este trabajo se vuelve a poner de manifiesto la demora existente para llevar a cirugía a los pacientes que lo precisan, que alcanza los 5’3 años en niños y 20’1 años en adultos. En la población infantil las causas más frecuentes de epilepsia fueron las malformaciones del desarrollo cortical y los tumores benignos; en los adultos las más comunes fueron la esclerosis del hipocampo, los tumores benignos y en tercer lugar las malformaciones del desarrollo cortical.
En segundo lugar, la investigación publicada en Brain Pathology, también fruto de la colaboración con el EEBB incide sobre una muestra de 22 niños con epilepsia en los que se ha identificado un tipo de malformación denominado “malformación leve del desarrollo cortical con proliferación oligodendroglial”. Seis de estos niños fueron evaluados y operados en el Programa de Epilepsia del Hospital Ruber Internacional. Esta epilepsia se inicia con crisis muy frecuentes, en los dos primeros años de edad, y a partir de ese momento tiene lugar una lentificación del desarrollo cognitivo, en ocasiones apareciendo rasgos autistas. Su identificación precoz es importante pues la cirugía a una edad temprana podría llevar a un control completo de las crisis en un tercio de los pacientes, y la mejoría cognitiva o la detención de su deterioro en un porcentaje superior. Por otra parte, si se consiguen desenmascarar las bases genéticas que causan este tipo de epilepsia, podría beneficiarse en el futuro de terapias dirigidas.
Las aportaciones del Programa de Epilepsia del Servicio de Neurología del Hospital Ruber Internacional han sido posibles gracias a apoyo de la Fundación Gmp, dedicada a la mejora de las condiciones de vida de personas con discapacidad intelectual y daño cerebral adquirido.